Estima-se que no mundo existam entre seis e oito mil doenças raras, afetando mais de 300 milhões de pessoas, o que representa de 3,5% a 5,9% da população global. No Brasil, dados do Ministério da Saúde indicam que mais de 13 milhões de pessoas têm alguma condição rara. No entanto, é possível que esse número seja ainda maior, devido ao subdiagnóstico. Ou seja, as doenças raras, como um grupo, não são tão raras quanto parecem.
Entre essas condições estão as imunodeficiências e os erros inatos da imunidade (EII), diagnosticadas e acompanhadas por especialistas em Alergia e Imunologia. Considera-se uma doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em um grupo de 100 mil, ou seja, aproximadamente 1,3 pessoas a cada 2.000 indivíduos.
“As doenças raras de origem imunológica podem ter uma grande variedade de sintomas, que muitas vezes imitam doenças mais comuns. Esses sintomas podem variar bastante, não apenas de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa, mesmo com o mesmo diagnóstico, o que contribui para o atraso no diagnóstico”, explica a Dra. Ekaterini Goudouris, Coordenadora do Departamento Científico de Erros Inatos da Imunidade da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI).
Ainda não existem curas para a maioria dessas doenças, que são crônicas e progressivas, com estimativas de que 70 a 80% delas tenham origem genética.
Dra. Ekaterini enfatiza que, como essas doenças são, em geral, crônicas e com risco de progressão degenerativa e até morte, o diagnóstico precoce pode impactar significativamente no tratamento adequado e na evolução da condição.
O tratamento envolve cuidados clínicos, fisioterápicos, fonoaudiológicos, psicoterápicos, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas e retardar o surgimento de complicações. Alguns erros inatos da imunidade podem ser tratados com transplante de medula, sendo que o sucesso do procedimento depende de ser realizado o quanto antes. Como cerca de 80% das doenças raras são de origem genética, o aconselhamento genético torna-se fundamental para orientar as famílias e pacientes.
Subdiagnóstico
O diagnóstico das doenças raras muitas vezes é atrasado devido à falta de conscientização e reconhecimento dessas condições pelos profissionais de saúde. Pacientes podem passar por uma série de médicos e especialistas antes de receberem o diagnóstico correto, o que pode levar a anos de atraso no tratamento adequado, resultando em sequelas e, em muitos casos, até em morte precoce.
Angioedema Hereditário
O angioedema hereditário é uma das doenças raras tratadas por alergistas e imunologistas. Caracteriza-se por crises de inchaço, que podem ocorrer na pele, lábios, pálpebras, extremidades e genitais, causando deformações. O acometimento de órgãos internos, como o trato gastrointestinal, pode provocar dor intensa, náuseas, vômitos e diarreia.
“Um sintoma menos comum, mas extremamente grave, é o edema das vias aéreas, afetando áreas como a língua, o palato e a glote. Isso pode levar à asfixia e até ao óbito se o paciente não tiver acesso ao medicamento para tratar a crise”, alerta a Dra. Ekaterini.
Política Nacional de Atenção às Doenças Raras
Desde 2014, o Brasil implementou a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, e o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece serviços para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação dos pacientes, além de tratamentos para alívio dos sintomas.
“Ainda é necessário ampliar o acesso aos serviços de saúde e à informação, capacitar mais profissionais e centros de saúde para diagnosticar e tratar essas doenças, aumentar o conhecimento sobre elas, promover pesquisas e novos tratamentos. Isso ajudaria a reduzir a incapacidade gerada por essas condições, além de melhorar a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias”, afirma a Coordenadora da ASBAI.
A ampliação do acesso a testes diagnósticos e tratamentos terapêuticos, tanto no SUS quanto na saúde suplementar, além da organização de uma rede nacional de apoio às doenças raras, é fundamental para o progresso. A participação de grupos de pacientes e familiares também é essencial para mobilizar a sociedade em nível global.
